Man räknar med att det finns ungefär 7000 sjukdomar i världen som klassificeras som ovanliga. Dessutom upptäcker man cirka fem nya ovanliga sjukdomar per vecka!
I takt med att man utvecklat gentekniken och fått bättre verktyg och rutiner för att fastställa sjukdomen bakom tidigare svårförklarade symptom så ökar diagnoserna av ovanliga sjukdomar.
Ett stort problem är dock fortfarande att det är osannolikt att patientens ovanliga sjukdom hittas redan vid första besöket hos en läkare. Som patient är det därför väldigt viktigt att du ligger på, träffar fler läkare, får remisser till specialister, och att det tas flera tester även för de mer osannolika sjukdomarna (om testerna är befogade förstås).
Ett annat verktyg som visat sig bli mer och mer effektivt för att hitta eventuella sjukdomar bakom diverse symptom är faktiskt Google. Risken att man får fel diagnos eller skapar onödig oro genom att googla symptomen är stor, men samtidigt kan Internet ge dig möjliga ledtrådar till vad du lider av.
Ett annat problem vad det gäller ovanliga sjukdomar är att läkemedelsbolagen inte ser några större vinstmöjligheter att producera särläkemedel. Svenska myndigheter tillsammans med EU och andra internationella organisationer försöker därför prioritera forskning på ovanliga sjukdomar och dess läkemedel.